Im Rahmen einer großen internationalen Studie, die weltweit an 29 Zentren durchgeführt und von Markus Seidel an der Klinischen Abteilung für Pädiatrische Hämato-/Onkologie der Medizinischen Universität Graz initiiert wurde, befassten sich rund 50 internationale Expert*innen mit dem „LRBA-Defekt“. Bei dieser seltenen angeborenen genetischen Störung des Immunsystems kommt es zu lebensbedrohlichen Infektionen und Autoimmunerkrankungen, verbunden mit einem erhöhten Risiko für Krebserkrankungen. Die angehende Kinderärztin Victoria Tesch untersuchte Daten von 76 Menschen weltweit, die an einem LRBA-Defekt erkrankt sind. Dabei konnte ein durchschnittlicher Zeitraum von 10 Jahren herangezogen werden, um den Krankheitsverlauf, Belastungen durch Komplikationen und Spitalsaufenthalte als auch die Wirksamkeit von Therapien rückblickend zu beobachten. Die Forschungsergebnisse wurden nun im renommierten Journal of Allergy and Clinical Immunology veröffentlicht. „Wie bei einigen anderen genetisch bedingten angeborenen Immundefekten gibt es zwar gezielte Medikamente, die effektiv einen Teil der krankheitsbedingten Symptome über einen längeren Zeitraum gezielt zurückdrängen, meistens bleibt jedoch ein erhöhtes Risiko für Infektionen und Krebserkrankungen bestehen“, betonen Tesch und Seidel. Die Alternative zur medikamentösen Therapie des LRBA-Defekts stellt die Stammzelltransplantation dar. „Diese Therapieoption birgt jedoch Gefahren wie die ‚Spender-gegen-Empfänger-Unverträglichkeit‘ und lebensbedrohlichen Infektionen“, sagen die beiden Wissenschaftler*innen und ergänzen, „Eine bessere Beurteilbarkeit der Krankheitsaktivität war uns vor allem wegen der Zukunftsaussichten und unmittelbar anstehenden Therapieentscheidungen zweier steirischer Mädchen wichtig, die mit dieser Erkrankung an unserer Abteilung behandelt werden.“ Die nun vorliegenden Studiendaten sprechen klar für eine frühzeitige Stammzelltransplantation im bestmöglichen Ausgangszustand der Patient*innen. Der neuartige ‚Immundefekt- und Immundysregulations-Aktivitäts-Score– kurz IDDA –Score‘ könnte in Zukunft bei vielen ähnlichen Erkrankungen eingesetzt werden, um die Situation Betroffener und die Wirksamkeit von Therapiemaßnahmen besser bewerten zu können. Die Studien, die Forschungseinheit, und die Stiftungsprofessur für pädiatrische Hämatologie und Immunologie an der Medizinischen Universität Graz werden von der Steirischen Kinderkrebshilfe unterstützt.

Literatur

https://doi.org/10.1016/j.jaci.2019.12.896